很多朋友都知道目前第三试管婴儿技术相较于一二代要先进的多，那么第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病？第三代试管婴儿基因筛选技术可以避免常见的遗传疾病遗传到下一代。那么杭州第三代试管婴儿技术可以筛查遗传病？告诉你答案。
杭州第三代试管婴儿技术可以筛查遗传病？
不孕不育症家庭、有遗传疾病史的家庭和大龄未育家庭，将选择第三代试管技术，以保证后代的健康。三代试管婴儿成本不低，所以选择医疗技术成熟、成功率高的医院会节省很多时间。
第三代试管婴儿移植前的基因诊断技术。除了已知染色体异常易位外，第三代试管PGD技术还可以避免近百种遗传疾病。PGD，即胚胎移植前的基因诊断，即第三代试管婴儿，其主要目的是检测胚胎具有遗传缺陷的基因。PGD是在试管技术的基础上产生的，精子与卵子结合形成受精卵，发育为胚胎后，在植入子宫之前要进行基因测试，以使试管婴儿能够避免某些遗传性疾病，提高试管成功率。目前，世界上有4000多种遗传病。通过第三代试管婴儿技术，可以筛查和检测肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力迟钝、色盲等遗传病。
第三代试管婴儿适应人群有哪些？
1、确诊为单基因遗传病。
2、染色体异常。
3、患有比较严重的疾病会有遗传倾向。
4、人白细胞抗原配型的临床表现也不一样。
5、女方高龄，年龄在35岁以上。
6、不明原因反复自然2次以上。
7、由于不明原因，反复种植失败，移植3次以上或4~6次高分卵裂胚胎或3次以上高分胚胎。
8、还存在严重的畸精症。
遗传出生缺陷的种类很多，它涉及全身的各种系统，而许多出生缺陷目前病因不明。由于诊断不明确的先天缺陷，目前还没有通过试管婴儿技术降低遗传再发风险。另外，在第三代试管婴儿PGD的技术过程中，在药物超促排卵、取卵手术、胚胎培养、胚胎活检、冷冻复苏等过程中都存在着各种风险，患者在选择PGD前需要进行充分的生殖遗传咨询，权衡利弊，选择最适合的生育方式。
以上是“杭州第三代试管婴儿技术可以筛查遗传病？”的全部内容，与NIC医院、泰国杰特宁医院、泰国BNH医院合作。选择泰国试管婴儿，筛选优质胚胎，生育健康可爱的宝宝，你还不赶快行动？W

全球首例！试管宝宝成功阻断家族遗传病

先后怀孕两次都因胎儿出现家族遗传病症，不得不终止妊娠。陈女士及家人怎么都想不到，“生下一个健康宝宝”的渺茫希望竟然会变成现实。

4月9日，山西省妇幼保健院传来消息：该院生殖医学中心半年前为陈女士成功孕育的试管宝宝，经检查，身体各项指标正常，这意味着他们家族遗传病的厄运就此终结。而这名宝宝也是全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术阻断脑室扩张伴囊性肾病的新生儿。

陈女士先后怀孕两次，均在孕16周左右超声诊断为胎儿脑室重度扩张并伴有肾脏异常，无奈在孕中期终止妊娠。此后，夫妇俩求诊多家医院，但无法确诊更无从了解避免异常妊娠的方法。抱着一线希望，陈女士与爱人来到省妇幼生殖医学中心，主任武学清和医生张磊在详细了解病情后，立即对陈女士夫妇及先证者胎儿基因全外显子测序结果进行生物信息分析，最终确诊为脑室扩张伴囊性肾病。

脑室扩张伴囊性肾病是一种严重的常染色体隐性遗传病，致病基因为CRB2，定位于9。该遗传病非常罕见，全球也只有个别案例报道，特点是胎儿在子宫内发生脑室扩张和肾小管囊肿，妊娠母体中甲胎蛋白增加。由于预后不好，多数情况下选择终止妊娠。

省妇幼生殖医学中心对夫妇两人进行了妇科、男科、遗传和胚胎发育等多学科专家会诊，制定了详细的治疗方案。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎的染色体或/和基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断遗传病。经过半年的准备与治疗，陈女士获得了正常的胚胎植入子宫成功妊娠，并于2019年9月顺利产下一名男婴。

据介绍，截至目前，山西省妇幼保健院生殖中心已累计完成2.7万多例试管婴儿周期，出生1.4万多例。

编辑/张旻

做第三代试管婴儿技术能筛查哪些遗传病?如果患有蚕豆病可以筛查出来吗？

第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病？目前患者进行三代试管婴儿技术进行筛选的疾病主要针对以下几类：

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

2.X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病香港验血 PG中心>

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

4.多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

第三代试管婴儿可以筛查蚕豆病吗？

首先患有蚕豆病是符合第三代试管婴儿适应症的，在最初接触蚕豆疾病之前，许多人认为这是传男不传女，特别是当选择第三代试管婴儿时，很多人认为只要生女儿，就可以阻止它的传播。事实上，说蚕豆病是传男不传女是不科学的。

并不是说只要做第三代试管婴儿选择女孩就可以避免遗传，蚕豆病具有交叉传染的特性，也就是说，母亲主要是传给儿子的，父亲主要是传给女儿的。换句话说，蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传，

如果父母双方都携带蚕豆病担心婴儿会被遗传，可以通过第三代试管技术筛选健康的胚胎进行移植。

第三代试管婴儿技术可以在移植前检查每个胚胎的染色体，看看是否有遗传病，并将无异常的胚胎移植到子宫中。无论是否患有蚕豆病，第三代试管婴儿的基因筛查诊断技术可以筛查出异常，所以第三代试管婴儿是可以筛查蚕豆病的！

第三代试管婴儿技术解释：

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应（PCR），检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。

第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行性别选择。本质上，第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。 

综上所诉：第三代试管婴儿目前可以筛查的遗传疾病上百种，但是主要筛查的遗传病有常染色体显性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传，多基因遗传，蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传，但是也是属于遗传疾病，是可以通过第三代试管婴儿技术筛查出来的，把携带遗传病的胚胎筛选出来选择健康的胚胎移植。